SNP/CNVIAFLP基因分型服務(wù)
基因分型(Genotyping) 是利用生物學(xué)檢測(cè)方法測(cè)定個(gè)體基因型(Genotype) 的技術(shù)。又稱為基因型
分析(Genotypic assay)。

 SNP
SNP全稱Single Nucleotide Polymorphism,即單核苷酸多態(tài)性,是指在基因組上單個(gè)核苷酸的變異,
包括轉(zhuǎn)換，顛換，插入和缺失，形成的遺傳標(biāo)記，數(shù)量很多，多態(tài)性豐富，有些SNP位直接影響基因
功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變。
SNP是研究人類家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究和疾病相關(guān)
基因的研究。首先通過PCR擴(kuò)增含有SNP的基因組片段,然后通過序列特異性弓|物實(shí)現(xiàn)單堿基延伸,隨后
樣品分析物與芯片基質(zhì)共結(jié)晶后在真空管中受瞬時(shí)納秒(10-9s)強(qiáng)激光激發(fā)。核酸分子因此解吸附成為單
電荷離子，于電場中離子飛6行時(shí)間與離子質(zhì)量成反比，通過檢測(cè)核酸分子在真空管中的飛6行時(shí)間而獲得
樣品分析物的精確分子量,從而檢測(cè)出SNP位點(diǎn)信息。技術(shù)流程如下圖:PCR-LDR技術(shù)是PCR技術(shù)和LDR(Ligase Detection Reaction，連接酶檢測(cè)反應(yīng))相結(jié)合的檢測(cè)技術(shù)。
LDR是利用高溫連接酶實(shí)現(xiàn)對(duì)基因多態(tài)性位點(diǎn)的識(shí)別。高溫連接酶一旦檢測(cè)到DNA與互補(bǔ)的兩條寡聚
核苷酸接頭對(duì)應(yīng)處存在著基因點(diǎn)突變類型的堿基錯(cuò)配，則連接反應(yīng)就不能進(jìn)行，反之則可以進(jìn)行連接反應(yīng)。